- Ortopedia infantil -
(C100088)

Hemihipertrofia de miembro inferior en paciente afecto de neurofibromatosis de tipo 1

EDUARDO CORELLA ABENIA
L. Ezquerra Herrando, N. Blanco Rubio, A. Castillo Palacios

TRAUMATOLOGÍA Y CIRUGÍA ORTOPÉDICA
HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO LOZANO BLESA. Zaragoza (ZARAGOZA)

Supervisión

B. Seral García

Tutora de Residentes

Historia clínica

Anamnesis

Paciente de 12 años de edad que presenta antecedentes de neurofibromatosis de tipo 1 con manchas café con leche axilares e inguinales, neurofibromas plexiformes en extremidades, múltiples hamartomas cerebrales, así como trastorno de la conducta con déficit de atención.

Examen Físico

El paciente es revisado anualmente desde los 2 años de edad, con controles telemétricos de las extremidades inferiores con una dismetría de unos 6 cm a expensas de la tibia derecha. Presentaba una diámetro de 28,4 cm en la pierna izquierda y un diámetro de unos 33,5 cm en la derecha. Aquejaba dolor a la palpación de las partes blandas del tobillo y de la pierna, sin limitaciones en la movilidad. Existía buen apoyo plantar. El test de Adams con alza fue negativo (fig. 1).

Pruebas Complementarias

• Rx telemétricas : dismetría de unos 6 cm a expensas de la tibia derecha.

• RM de pierna derecha: numerosas formaciones nodulares que comprometen los planos subcutáneo y muscular, compatibles con neurofibromas.

Diagnóstico

Cumpliendo los criterios descritos de neurofibromatosis y tras realizar el estudio genético, el paciente es diagnosticado de neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen.

Tratamiento

El paciente fue intervenido quirúrgicamente mediante una epifisiodesis de la tibia proximal utilizando grapas de Blount, así como una epifisiodesis de la tibia y del peroné distales mediante tornillos canulados (fig. 2).

Evolución

El postoperatorio inmediato cursó sin complicaciones. En el momento actual, el paciente se encuentra pendiente de acudir a un nuevo control para valorar una epifisiodesis del fémur distal derecho.

Discusión

La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante que afecta a 1 de cada 3.000 personas en el mundo. Las manchas café con leche y los neurofibromas son las manifestaciones clínicas más reconocidas; sin embargo, esta enfermedad afecta a multitud de órganos y sistemas, de forma que para su tratamiento es necesario un abordaje multidisciplinar. El sobrecrecimiento de algunos tejidos de una determinada región del cuerpo es uno de los rasgos de esta enfermedad y puede conllevar una dismetría de dicha extremidad. Tal sobrecrecimiento es descrito como una hipertrofia unilateral y segmentaria o incluso un gigantismo. El crecimiento óseo subperióstico conducirá hacia un irregular alargamiento del hueso. La cirugía ortopédica efectuada deberá intentar cumplir dos premisas fundamentales: la mejoría estética y de la función. Estos pacientes tienden a presentar una baja estatura corporal, lo que afecta a alrededor del 26% de los casos. Por tanto, los niños con neurofibromatosis de tipo 1 suelen ser unas dos desviaciones estándar más bajos que la población general.

Bibliografía

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100088i_Imag1.JPG Fig. 1. Imágenes preoperatorias.
C100088i_Imag2.JPG Fig. 2. Rx de control postoperatorias.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de Casos Clínicos de Residentes en Cirugía Ortopédica y Traumatología 2011
ISBN: 978-84-7989-690-4