- Ortopedia infantil -
(C100063)

Hiperostosis cortical infantil o enfermedad de Caffey-Silverman

Iñigo Cearra Guezuraga
Rotinen Diaz, Martinez Ogalla, Castrillo Carrera

COT
HOSPITAL DE BASURTO. Bilbao (VIZCAYA)

Supervisión

Monasterio Vicente

Jefe de Sección. Ortopedia Infantil. Hospital de Basurto.

Historia clínica

Anamnesis

Niña de 2 años y 9 meses, remitida a consultas externas de Ortopedia Infantil por un cuadro rápido de cojera, dolor en ambas extremidades inferiores, más pronunciado y con deformidad en antecurvatum en la pierna derecha, de aproximadamente 1 mes de evolución; sin antecedente traumático, sin fiebre u otra clínica asociada.

La familia refiere un cuadro similar al actual en el antebrazo izquierdo aproximadamente al año y medio de vida, con resolución espontánea y por el que no se consultó. Entre otros antecedentes personales destaca un tratamiento previo por displasia de la cadera derecha; además, la paciente está en seguimiento por parte de Pediatría debido a un trastorno alimentario (anorexia infantil), con mala adaptación a las tomas desde los primeros meses, y por el que actualmente se alimenta prácticamente sólo de lacteos.

Por otra parte, el padre también comenta haber padecido una sintomatología similar en su infancia, no filiada y de curso autolimitado.

Examen Físico

Paciente afebril, con bajo peso, con facies con nariz fina e implantación baja de las orejas, que presenta: edema, rubor y calor en pierna derecha, con dolor a la palpación y cojera ostensible en la marcha; cierta inflamación y dolor menos intenso a la palpación en la pierna izquierda; y leve deformidad de ambas piernas y antebrazos; en estos últimos no hay signos flogóticos ni dolor a la digitopresión. El resto de la exploración es normal.

Pruebas Complementarias

- Rx simples de ambas piernas y antebrazos: reacción perióstica con engrosamiento cortical en la cara anteromedial de la diáfisis de ambas tibias, que en la extremidad inferior derecha incluye una imagen de desdoblamiento cortical, y de la diáfisis del peroné izquierdo; además, se aprecia una leve deformidad en antecurvatum y valgo en las dos extremidades (fig. 1). Por otra parte, en ambos antebrazos se objetiva una cierta exageración de la curvatura fisiológica del cúbito, que no se acompaña de reacción perióstica ni engrosamiento cortical.

- Gammagrafía: aumento del pool vascular de carácter irregular en la tibia derecha y en el peroné izquierdo. En la fase de captación ósea, se observa un aumento de captación irregular en prácticamente toda la diáfisis tibial derecha y en el peroné izquierdo (fig. 2).

- Analítica completa con estudio de absorción, proteinograma, serologías y cariotipo: estrictamente normales.

Diagnóstico

Ante el cuadro presentado, se realiza un diagnóstico diferencial entre las siguientes etiologías:

- Escorbuto.

- Síndrome del niño maltratado.

- Enfermedad neoplásica.

- Sífilis congénita.

- Tuberculosis.

- Osteomielitis.

- Hiperparatiroidismo.

- Hipervitaminosis A crónica.

- Enfermedades de depósito.

- Hiperostosis cortical infantil (HCI).

La Rx es sugestiva de la enfermedad. No obstante, es la normalidad de las puebas complementarias y, especialmente, la evolución las que permiten descartar las entidades mencionadas y llegar al diagnóstico de exclusión de HCI.

Tratamiento

Se lleva a cabo un tratamiento sintomático con antiinflamatorios, con actitud expectante. Por otra parte, la paciente sigue un tratamiento de su trastorno alimenticio con el Servicio de Pediatría.
 

Evolución

La evolución posterior es plenamente satisfactoria, con resolución espontánea de las manifestaciones clínicas a las pocas semanas y restitución prácticamente ad integrum de la morfología ósea normal en los estudios radiológicos al año de la intervención. Esta evolución permite confirmar el diagnóstico de HCI.

Discusión

La HCI, descrita por primera vez por West en 18881, ha recibido a lo largo del tiempo multitud de nombres, y en la actualidad mantiene, además del aquí utilizado, el de síndrome de Caffey-Silverman2.

Tiene una incidencia desconocida, aunque con muy probable infradiagnóstico debido al frecuente curso subclínico y a su resolución espontánea. No existen diferencias respecto a sexo, raza, o región geográfica. Afecta, principalmente, a la mandíbula y a las extremidades, y, normalmente, no se manifiesta en las vértebras ni en las falanges. Habitualmente debuta en la primera infancia.

Ya se presente de forma familar o aislada, se ha especulado mucho sobre su etiología y se han propuesto diferentes teorías2. Sin embargo, Gensure estableció en 2005 una fuerte relación entre la HCI y una mutación en el gen COL1A1, responsable de la codificación de la cadena alfa 1 del colágeno de tipo I3. De esta manera, se establece para la enfermedad una transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta (aproximadamente del 80%), y también pueden presentarse mutaciones de novo.

Así, la HCI ha sido considerada una colagenopatía, en la cual la fisiopatología se iniciaría con un despegamiento perióstico debido al colágeno defectuoso. No obstante, sigue existiendo mucha controversia en este sentido4.

Sea cual fuere el desencadenante, la HCI implica una inflamación y el infiltrado de polimorfonucleares en el periostio y en partes bandas, que se sigue de una penetración de trabéculas óseas en el periostio, lo que provoca la imagen radiológica de desdoblamiento y/o engrosamiento cortical, hasta que, finalmente, se produce un nuevo hueso y un nuevo periostio más periférico, lo que condiciona un ensanchamiento del canal medular e incluso deformidades axiales del hueso. Posteriormente, hay una remodelación que restaura un hueso normal.

La clínica correspondiente a estos fenómenos cursa con una fase aguda de 2-3 semanas, en la que aparece bruscamente tumefacción de partes blandas, alteración del estado general y, frecuentemente, rechazo de las tomas (por afectación mandibular); en esta fase, pueden aparecer datos inespecíficos de inflamación en la analítica. A continuación, hay una fase subaguda hasta los 2-3 tres meses, en la que se observan las características tumefacciones óseas, con un paciente ya clínicamente asintomático. Ambas fases pueden, desde luego, solaparse. Finalmente, se ha descrito la posibilidad de un estadío crónico, de duración indeterminada, que cursaría con reagudizaciones sucesivas y que podría dejar incluso deformidades óseas permanentes5.

Entre las pruebas complementarias, la Rx simple suele orientar el diagnóstico, si bien se hacen necesarias otras para el diagnóstico diferencial. Como hemos dicho, se trata de un diagnóstico de exclusión.

Dado el curso habitual, el tratamiento debe ser sintomático y de observación, con analgésicos-antiinflamatorios y, en los casos graves, corticoides. Casi siempre, el pronóstico es excelente con previsión de recuperación completa sin secuelas.

Bibliografía

1. West S. Acute periosteal swelling in several young infants of same family probably rickety in nature. Br Med J. 1888; 1: 856-7.

2. Santolaya JM, Delgado A. Hiperostosis cortical infantil. En: Displasias óseas. Barcelona: Salvat Editores; 1998. p. 695-714.

3. Gensure RC, Mäkitie O, Barclay C, Chan C, Depalma SR, Jüppner H, et al. A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders. J Clin Invest. 2005; 115: 1250-7.

4. Suphapeetiporn K, Tongkobpetch S, Mahayosnond A, Shotelersuk V. Expanding the phenotypic spectrum of Caffey disease. Clin Genet. 2007; 71: 280-4.

5. Ranganath P, Laine CM, Gupta D, Mäkitie O, Phadke SR. COL1A1 mutation in an Indian child with Caffey disease. Indian J Pediatr. 2011; 78: 877-9.

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C100063i_gammagrafia.JPG Fig. 1. Gammagrafía en la que puede observarse un aumento de captación en la tibia derecha y el peroné izquierdo.
C100063i_rx.JPG Fig. 2. Rx simple anteroposterior de ambas piernas que muestra un engrosamiento cortical de ambas tibias y del peroné izquierdo, con deformidad en valgo.

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