- Ortopedia infantil -
(C100356)

Osteólisis humeral distal en niña de 3 meses

Marta Mendoza Álvarez
A. . Rodríguez Prol, I. Castro Arias

Cirugia ortopédica y traumatología
HOSPITAL DO MEIXOEIRO. Vigo (PONTEVEDRA)

Supervisión

P. . González Herranz

Jefe de la sección de Ortopedia Infantil del Hospital Teresa Herrera (A Coruña)

Historia clínica

Anamnesis

Niña de 3 meses de edad, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que fue traída a Urgencias por presentar impotencia funcional de la extremidad superior izquierda. Los familiares negaban que hubiera sufrido algún traumatismo.

Examen Físico

A la exploración, la niña presentaba incapacidad funcional en el miembro superior izquierdo, con dolor y leve tumefacción a la altura del húmero distal, sin hematomas visibles. En el resto de la exploración no se evidenciaron hallazgos significativos. No se objetivaron alteraciones vasculonerviosas distales.

Pruebas Complementarias

• Rx del húmero izquierdo: lesión osteolítica que afecta a la mitad distal del húmero y leve reacción perióstica secundaria a una fractura patológica (fig. 1).

• Analítica: leucocitos 7,95; eritrocitos 3,98; velocidad de sedimentación globular 12 mm/h;  proteína C reactiva 0,10 mg/dl, y ácido vanilmandélico normal.

• Gammagrafía ósea con tecnecio 99 (99Tc): incremento anómalo de la captación de moderada intensidad y características difusas en el húmero izquierdo, que afectaría a la mitad distal y que implica un aumento de la actividad osteoblástica.

• TC: lesión intraósea que afecta a la mitad distal del húmero izquierdo con una extensión de unos 6 cm, que adelgaza la cortical, disrupción de la misma y que no se acompaña de reacción perióstica. Los hallazgos son sugestivos de lesión primitiva ósea, probablemente de origen tumoral.

• RM: lesión ósea en el húmero de causa no filiable; la grasa medular está sustituida por tejido sólido neoformativo.

• Biopsia (realizada ante el resultado de las pruebas complementarias): informada intraoperatoriamente como tumor fusocelular con atipias, sin mitosis, compatible con fibromatosis.

Diagnóstico

 
Se estableció diagnóstico de fibromatosis infantil de tipo desmoide.

Tratamiento

Debido a la localización, a la gran extensión de la lesión y a la posibilidad de regresión de la misma, de acuerdo con los padres, se optó por la vigilancia y el seguimiento de la evolución clínica de la paciente. Asimismo, se les explicó la posibilidad de realizar una resección con márgenes amplios frente a una amputación en el caso de mala evolución, así como de la necesidad de poliquimioterapia y radioterapia ante la presencia de una recidiva o de irresecabilidad de la lesión.

Evolución

En los controles periódicos se objetivó una mejoría clínica progresiva con restitutio ad integrum a los 22 meses de edad de la niña (fig. 2). En el momento actual, la paciente está asintomática y sin recidivas.

 

Discusión

La fibromatosis infantil de tipo desmoide es una neoplasia maligna muy rara (<150 casos publicados) de bajo grado, localmente invasiva y con un potencial muy bajo de metástasis. Se produce invasión del músculo, del tejido subcutáneo y de las estructuras neurovasculares, pero la de hueso es rara. Morfológicamente está constituida por una proliferación infiltrante de fibroblastos de aspecto benigno1.

Como otros tumores de tipo desmoide, la evolución natural es impredecible, incluyendo casos aislados de remisión espontánea, como el que presentamos.

Las mutaciones en el exón 3 del gen β-catenina se observan en más del 80% de los tumores desmoides y la de 45F se relacionó con un aumento del riesgo de recidiva de la enfermedad2.

El diagnóstico diferencial incluye otros tumores fibrosos infantiles, como la miofibromatosis y el fibrosarcoma congénito. La biopsia y el estudio anatomopatológico resultan imprescindibles para el diagnóstico definitivo.

El curso y la tendencia a la recurrencia (≤70% de las recurrencias) hacen que el tratamiento de este tumor sea un desafío3. El más recomendado en la literatura médica, por el potencial invasivo de la lesión, es la resección amplia con márgenes libres. En casos irresecables o de recidivas múltiples, se puede intentar quimioterapia y/o tratamiento hormonal, si bien no existen unos criterios bien definidos sobre su utilización. Se ha indicado la radioterapia, aunque como último recurso, dada la probabilidad de desarrollar un segundo tumor.

Bibliografía

1. Lewis JJ, Boland PJ, Leung DH, Woodruff JM, Brennan MF. The enigma of desmoid tumors. Ann Surg. 1999; 229(6): 866-72; discussion 872-3.

2. Lazar AJ, Tuvin D, Hajibashi S, Habeeb S, Bolshakov S, Lev D, et al. Specific mutations in the beta-catenin gene (CTNNB1) correlate with local recurrence in sporadic desmoid tumors. Am J Pathol. 2008; 173(5): 1518-27.
3. Faulkner LB, Hajdu SI, Kher U, La Quaglia M, Exelby PR, Heller G, Wollner N. Pediatric desmoid tumor: retrospective analysis of 63 cases. J Clin Oncol. 1995; 13(11): 2813-8.

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C100356i_Figura 1.jpg Figura 1. Rx del húmero izquierdo de la paciente a los 3 meses de edad.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de casos clínicos de residentes en cirugía ortopédica y traumatología 2011
ISBN: 978-84-7989-690-4