- Pelvis y columna vertebral -
(C100341)

Escoliosis rápidamente progresiva en niña con síndrome de Prader-Willi

MAR PARDO COELLO
Ruiz Picazo, Pérez Martínez

TRAUMATOLOGÍA
HOSPITAL GENERAL DE ALBACETE. Albacete (ALBACETE)

Supervisión

Ramírez Villaescusa

FEA Unidad de Raquis. Tutor de Residentes.

Historia clínica

Anamnesis

Niña de 15 años de edad con escoliosis neuromuscular. Como antecedentes obstétricos destaca la presencia de hipotonía generalizada al nacimiento, con un cuadro de convulsiones y apnea grave tras el parto, que necesitó ventilación mecánica y posterior ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales de nuestro hospital.

La paciente fue diagnosticada de síndrome de Prader-Willi por cuadro hipotónico y dismórfico. Este diagnóstico se confirmó tras la realización de un estudio genético.

Examen Físico

Nuestra paciente fue remitida desde el Servicio de Rehabilitación, donde, inicialmente, fue tratada mediante ortesis. En la exploración presentaba un deterioro progresivo y un incremento de la deformidad de la curva escoliótica durante el último año, así como una giba torácica derecha y una menor lumbar izquierda en el Test de Adams; asimismo, destacaba una elevación importante del hombro derecho. En los miembros inferiores presentaba una dismetría de 1,2 cm.

Pruebas Complementarias

- Rx: escoliosis a expensas de una curva primaria torácica (tipo 3 de la clasificación de Nakamura de 2009); curva torácica de convexidad izquierda, con una medición de 45º, una toracolumbar de 59º y una cifosis torácica de 70º. A los 10 meses la curva torácica medía 54º, la toracolumbar, 65º y la cifosis torácica llegaba a 73º (fig. 1). La vértebra estable estaba situada en L3, y el ápex de la curva, en T12.

Diagnóstico

Escoliosis neuromuscular asociada a síndrome de Prader-Willi.

Tratamiento

A la paciente se le realizó una reducción quirúrgica con maniobras de Cantilever y desrotación segmentaria, junto con una artrodesis instrumentada desde T2 hasta L3 mediante un sistema de barras laterales y tornillos pediculares (all- screw construction).

Evolución

La deformidad radiológica y la clínica de la paciente mejoraron después de la intervención. Al mes de la cirugía, la curva torácica medía 11º, la toracolumbar, 12º y la cifosis torácica era de 42º (fig. 2).

Discusión

El síndrome de Prader-Willi es causado por alteraciones en el cromosoma 15, principalmente por deleciones del mismo. Se caracteriza, fundamentalmente, por asociar, entre otras alteraciones, hipotonía grave, talla baja, hipogonadismo y obesidad. Aunque muchos de estos pacientes son tratados con hormona de crecimiento, como es el caso de nuestra paciente, es frecuente la presencia de alteraciones ortopédicas, entre las que destacan la escoliosis, la displasia de caderas y las anomalías en la alineación de los miembros inferiores.

La prevalencia de escoliosis en este síndrome varía del 15% al 80%. Es fundamental el seguimiento de estos pacientes por la posibilidad de que se produzca una rápida progresión en las curvas. Sin embargo, la clasificación de estas deformidades no siempre resulta fácil, ya que no siguen un patrón típico como para poderlos encuadrar en la clasificación de Lenke para la escoliosis; de este modo, son cada vez más numerosos los estudios que abogan por una propia clasificación para la escoliosis en pacientes con síndrome de Prader-Willi.

La clasificación de Nakamura (2009) establece tres patrones o tipos de curvas para este síndrome. El tipo 1, y más frecuente, presenta una curva primaria lumbar o toracolumbar; el tipo 2, una doble curva toracolumbar, y el tipo 3, una curva primaria torácica (la cual la presenta la paciente de nuestro caso).

La laxitud y la hipotonía en estos pacientes conllevan una progresión notable en las curvas y, por tanto, una menor respuesta al tratamiento ortopédico. Aun así, en estos pacientes se deben tener en cuenta el estado nutricional y la adecuada función respiratoria, ya que son fundamentales para evitar las posibles complicaciones derivadas de la cirugía.

Bibliografía

1. Nakamura Y, Nagai T, Iida T, Ozeki S, Nohara Y. Epidemiological aspects of scoliosis in a cohort of Japanese patients with Prader-Willi syndrome. Spine J. 2009; 9: 809-16.

2. Shim JS, Lee SH, Seo SW, Koo KH, Jin DK. The musculoskeletal manifestations of Prader-Willi syndrome. J Pediatr Orthop. 2010; 30: 390-5.

3. Accadbled F, Odent T, Moine A, Chau E, Glorion C, Diene G, Gauzy JS. Complications of scoliosis surgery in Prader-Willi syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 2008; 33: 394-401.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100341i_Foto3.jpg Fig. 1. Rx previa a la cirugía.
C100341i_Foto4.jpg Fig. 2. Rx 1 mes después de la cirugía.

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