- Miscelánea -
(C100330)

Osteogénesis imperfecta. ¿Cuándo sospecharla? A propósito de un caso

Jesús Rivas Felice
Mejía Casado, Rodríguez Casa, García Cabanas

cirugia ortopédica y Traumatología
COMPLEJO HOSPITALARIO XERAL-CALDE. Lugo (LUGO)

Supervisión

López-Pardo Pardo

Médico Adjunto

Historia clínica

Anamnesis

La paciente es una niña de 3 años de edad con un antecedente reciente de fracturas de 1/3 distal de tibia y proximal de peroné derechos 2 meses antes, tratadas de forma ortopédica con buena evolución. Acude nuevamente a Urgencias por haber sido encontrada de rodillas con dolor intenso en el muslo derecho. El diagnóstico que relizamos es fractura diafisiaria de fémur derecho.

Examen Físico

- Ojos: escleras azules (fig. 1).

- Oído: normoacusia, otoscopia bilateral normal.

- Miembro inferior derecho: acortado, tumefacto, en rotación externa, doloroso durante la movilización pasiva y con hiperlaxitud articular.

Pruebas Complementarias

Realizamos unas radiografías simples de miembro inferior derecho (fig. 1) que evidencian una fractura diafisiaria del fémur derecho, osteoporosis difusa en todo el miembro inferior. Osteocalcina 28,9 ng/ml, procolágeno I: 225 ng/ml, vitamina D, folato, vitamina B12, PTH I. Las transaminasas y el resto de la bioquímica fueron normales. Sus potenciales evocados auditivos también fueron normales.

En vista del poco tiempo transcurrido desde la última fractura, la baja energía en el mecanismo de producción y a los hallazgos al examen físico y radiográfico, se plantea la hipótesis diagnóstica de la osteogénesis imperfecta (OI), por lo que se solicita un estudio genético, el cual reporta heterocigosis de un cambio IVS20-12 G > A (c.1354-12G > A). Esta mutación de splicing altera la transcripción a ARNm. Se recomienda estudio de los padres para determinar si es una mutación de novo.

Diagnóstico

Fractura diafisiaria de fémur derecho en el marco de un caso de osteogénesis imperfecta

Tratamiento

La paciente es tratada por COT en primera instancia con tracción al cénit y. posteriormente. se cambia a yeso pelvipédico con buena tolerancia del mismo. Se pautan ciclos de tratamiento con pamidronato, así como también calcio y vitamina D diarios.

Evolución

Desde el punto de vista ortopédico, la paciente evoluciona favorablemente; es valorada de forma multidisciplianar por servicios de Pediatría, Endocrinología, Rehabilitación y COT. Se decide remitir a un centro especializado en esta patología para continuar tratamiento.

Discusión

La OI es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo caracterizada por fragilidad ósea además de otros hallazgos característicos como escleras azules, hiperlaxitud articular, hipoacusia neurosensorial, dentinogénesis imperfecta. Es probablemente la forma de predisposición genética a fracturas más común; generalmente el patrón de herencia es autosómico dominante con mutación de genes (COL1A1-A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB, etc.) que codifican cadenas de colágeno tipo I, en casos menos comunes el patrón de herencia autosómico recesivo. Se han descrito varios tipos de OI en función de de la alteraciones bioquímicas y moleculares, las cuales tendrán diferentes formas clínicas de presentación (tabla 1)1-3.

El diagnóstico se basa en el interrogatorio en busca de antecedente familiares de OI, la exploración física y radiográfica en busca de hallazgos característicos de la enfermedad y exámenes de laboratorio entre los que se pueden mencionar electroforesis del procolágeno tipo I a partir de cultivos de fibroblastos y de estudios genéticos en busca de mutaciones1-3.

En cuanto al manejo terapéutico, se tratan las fracturas en función del tipo y hay estudios que avalan el uso de diferentes bisfofonatos (ibandronato, pamidronato, etc.) asociado a calcio y vitamina D para disminuir el número de eventos. Lo más importante en este tipo de casos es la identificación precoz para tomar decisiones oportunas que disminuyan, en lo posible, el numero de secuelas que puedan derivarse de los eventos fracturarios frecuentes4,5.
 

Bibliografía

1. Germain-LeeEmily L. A New Culprit in Osteogenesis Imperfecta Journal of Bone and Mineral Research. 2011; 26(12): 2795-2797.
2. Van Dijk Fleur S, Byers H,  Raymond D, Fransiska M, Maugeri A, Marianne R, et al. EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta. European Journal of Human Genetics. 2012; 20: 11-19.
3. Donald B, Steiner RD. Osteogénesis imperfecta: recent findings shed new light on this once well-understood condition.Genetics IN Medicine. 2009;11(6): 375-383.
4. Thomas E, Abdallah H, Francis GH, Frank R. Serum 24,25-Dihydroxyvitamin D Concentrations in Osteogenesis Imperfecta: Relationship to Bone Parameters. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(4): 1-6.
5. Amström E, Jorulf H, Söderhäll S. Intravenous pamidronate treatment of infants with severe osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child. 2007; 92: 332-338.

Tablas, imágenes o figuras:

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100330i_osteogenesis imperfecta.jpg Fig.1 Escleras azules (arriba), Radiografías de ingreso (abajo Der.) y con Yeso pelvipédico (abajo Izq.)
C100330i_tabla.jpg Tabla 1:Clasificación clínico-patogenética de la O.I

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