- Miscelánea -
(C100250)

Artrodesis cervical en paciente con angioedema hereditario por déficit cuantitativo de inhibidor C1 

Irene Jiménez Pina
García Prieto, Alonso Galán, Ramírez Chang

Traumatología
HOSPITAL NUESTRA SEÑORA DEL PRADO (1). Talavera de la Reina (TOLEDO)

Supervisión

Vicario Espinosa

Jefe de Sección

Historia clínica

Anamnesis

Mujer de 49 años de edad que es valorada en consultas externas de Traumatología por presentar dolor en el brazo derecho de 3 meses de evolución con sensación de adormecimiento en la mano. Entre sus antecedentes personales destaca un angioedema hereditario (AEH) por déficit cuantitativo de inhibidor C1 (C1INH), patología que predispone a los afectados al desarrollo de un posible edema laríngeo, con el consecuente riesgo de asfixia ante agresiones quirúrgicas. 

Examen Físico

A la exploración, la paciente presenta disminución de fuerza en el miembro superior derecho, localizada en los territorios C5-C6, así como hipoestesia en C6-C7.

Pruebas Complementarias

• Rx simple: osteófitos anteriores y posteriores a la altura de C5-C6.

• RM: osteófitos marginales posteriores en C5 y C6, degeneración discal y voluminosa hernia discal de amplia base posterolateral derecha en C5-C6 (fig. 1).

Diagnóstico

Hernia compresiva posterolateral derecha en C5-C6 en paciente con AEH por déficit cuantitativo de C1INH.

Tratamiento

La paciente es preparada para someterse a cirugía de forma conjunta con los Servicios de Hematología, Alergología y Anestesia. Previa intubación mediante fibrobroncoscopia y administración de 1.000 U de C1INH, se procede a la descompresión mediante discectomía de C5-C6, y estabilización con cajetín de tantalio y placa anterior. Durante la cirugía se administran dos dosis más de C1INH.

Evolución

La evolución postoperatoria inmediata fue favorable y la paciente recibe el alta hospitalaria sin que se produzcan complicaciones secundarias a su patología de base y con buen control radiológico (fig. 2).

La paciente ha continuado acudiendo a revisiones en consultas externas de Traumatología. En ellas se han observado la buena evolución de la cirugía de descompresión y una mejoría de los síntomas. 

Discusión

El AEH es una alteración cromosómica dominante rara, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 50.000 habitantes. Fue descrita por primera vez, tanto clínica como genéticamente, por Osler en 1998; más tarde, Donaldson y Evans lo relacionarían en 1963 con el déficit de C1INH1.

El AEH se caracteriza por bajos niveles plasmáticos de una proteína, la C1INH, que forma parte de la cascada del complemento y de la cascada intrínseca de la coagulación. Su gen se localiza en el cromosoma 11q11-13.2. Se han descrito dos formas de AEH: el tipo 1, en el que existe un déficit cuantitativo de la proteína, como es el caso de nuestra paciente, y el tipo 2, en el que encontramos una cantidad normal de proteína pero anormalmente funcional2.

Clínicamente, debuta de forma episódica con la formación de edema no pruriginoso, sin fóvea y localizado que, generalmente, compromete las extremidades, aunque también afecta a la cara, los genitales, los intestinos o la laringe. La enfermedad puede ser letal cuando la aparición del edema se localiza en la vía aérea, aunque es un lugar de afectación poco común. A menudo estos pacientes relatan una historia clínica de familiares muertos por asfixia3.

Entre los condicionantes para la aparición de ataques agudos se encuentran los traumatismos, las infecciones, el estrés y la cirugía odontológica. En la literatura médica se han registrado muertes por asfixia en este tipo de pacientes3. En concreto, realizar una cirugía a nivel cervical supone un gran riesgo de desarrollo de un edema laríngeo, tanto por el inherente estrés de cualquier cirugía como por la localización de ésta, ya que, en la manipulación, nos encontramos cercanos a la laringe. 

El tratamiento del AEH incluye la profilaxis a largo plazo y ante procedimientos quirúrgicos, así como el tratamiento de los ataques agudos. 

Para la profilaxis a corto plazo (por ejemplo, ante procedimientos quirúrgicos), se ha demostrado que el C1INH concentrado resulta eficaz en todos los casos4,5. En concreto, se ha descrito que disminuye los niveles de factor XIIa, calicreína y plasmina de forma estadísticamente significativa. Su uso está indicado antes de realizar procedimientos quirúrgicos, obstétricos y odontológicos. En la paciente del caso presentado, antes de la cirugía se administraron 1.000 U de C1INH. Para el control durante la intervención, se administraron dos dosis más, sin que se desarrollaran complicaciones en el acto quirúrgico ni en el postoperatorio, por lo que podemos decir que la profilaxis a corto plazo fue eficaz.

En definitiva, tanto los resultados de la cirugía de descompresión cervical como el control de la enfermedad de base fueron satisfactorios mediante el abordaje multidisciplinar en el momento de la cirugía. Hasta donde los autores conocemos, es el primer caso de descompresión cervical y artrodesis en una paciente afectada de AEH por déficit cuantitativo de C1INH.

Bibliografía

1. Yamamoto T, Horiuchi T, Miyahara H, Yoshizawa S, Maehara J, Akashi K, et al. Hereditary angioedema in Japan: genetic analysis of 13 unrelated cases. Am J Med Sci. 2012; 343: 210-4.

2. Frank MM. Hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2008; 121: 398-401.

3. Bracho FA. Hereditary andioedema. Curr Opin Hematol. 2005; 12: 493-8.

4. Joseph K, Tholanikunnel TE, Kaplan AP. Treatment of episodes of hereditary angioedema with C1 inhibitor: serial assessment of observed abnormalities of the plasma bradykinin-forming pathway and fibrinolysis. Ann Allergy Asthma Immunol. 2010; 104: 50-4.

5. Thomas MC, Shah S. New treatment options for acute edema attacks caused by hereditary angioedema. Am J Health-Syst Pharm. 2011; 68: 2129-38. 

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C100250i_fig1.jpg Fig. 1. RM en la que se aprecia la hernia compresiva posterolateral derecha a la altura de C5-C6.
C100250i_postqx.jpg Fig. 2. Control postoperatorio de la artrodesis cervical en C5-C6.

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