- Ortopedia infantil -
(C100248)

Artropatía degenerativa bilateral fulminante de rodilla en el contexto de síndrome de insensibilidad al dolor y anhidrosis

Alejandro Fernandez Bautista
E. Palau Sanz, I. Centellas Bergareche, M. Aguilar García

COT
H. UNIVERSITARI DE TRAUMATOLOGÍA DE LA VALL D`HEBRON. Barcelona (BARCELONA)

Supervisión

J. Minguell Monart

Médico Adjunto

Historia clínica

Anamnesis

Varón de 12 años de edad, sin alergias conocidas ni otro enfermedad de base conocida, que fue diagnosticado por el Servicio de Neurología Pediátrica de síndrome de insensibilidad al dolor y anhidrosis (CIPA), confirmado mediante fenotipificación genético. Sus padres son consanguíneos. Inició un cuadro de derrame articular derecho de repetición, sin antecedente traumático. A los 6 meses presentó un empeoramiento clínico: persistía el derrame y la limitación del rango articular, a lo que se añade una inestabilidad medial con deformidad progresiva en valgo e inestabilidad, asociado a aparición de derrame y disminución de rango articular en la rodilla contralateral y, de forma súbita, apareció tumoración blanda y delimitada en el tercio medio del muslo contralateral.

Examen Físico

A la exploración, el paciente estaba afebril. En ambas rodillas destacaba el abundante derrame, que limitaba el balance articular de forma grave y condicionaba su marcha. No existían signos flogóticos ni dolor; no obstante, los padres referían un aumento de la inquietud del niño y que evitaba la bipedestación. Se observó genu valgo derecho. No se evidenció inestabilidad aparente en la rodilla izquierda, pero sí bostezo al forzar el valgo a la altura de la rodilla derecha. Se palpó una masa en la región cuadricipital.

Pruebas Complementarias

• Rx (fig. 1A): normal.

• Artrocentesis evacuadora: líquido hemático.

• Cultivos (incluidos micobacterias, Kingela kingae y hongos): negativos.

• Bioquímica: sin signos de infección o microcristales.

• Estudios de artropatías inflamatorias: negativas.

• RM (figs. 1B y 2A): destrucción articular avanzada (lesiones condrales extensas, degeneración meniscal, etc.) en ambas rodillas y derrame articular masivo en la derecha con rotura de receso suprapatelar, que genera un quiste en el cuadríceps.

Diagnóstico

Se estableció diagnóstico de degeneración articular grave en ambas rodillas secundario a artropatia neuropática (síndrome CIPA).

Tratamiento

Se trataba de un proceso de difícil tratamiento debido a la edad del paciente, a la gravedad de las lesiones y a la condición psíquica. El tratamiento sintomático-paliativo es el de elección. Es básico un abordaje multidisciplinario (ortopedas infantiles [para el manejo de la rodilla], neurológo infantil, psiquiatra, terapia ocupacional, etc.), que la familia esté informada y sea participativa, así como un enfoque terapéutico basado en actuaciones conservadoras que retornen al sujeto a su mejor nivel funcional.

En este caso, se realizó una artroscopia en la rodilla derecha (shaving y microperforaciones), así como ortesis rígidas bilaterales, con mejoria clínica y buena tolerancia y funcionalidad (fig. 2B). Se complementó con fisioterapia.

Evolución

A los 2 años de seguimiento, el paciente presentaba una evolución tórpida, inicialmente buena función y control clínico con ambas férulas cruropédicas. No obstante, la progresión de la degeneración obligó a realizar una artrocentesis de repetición y una nueva cirugía artroscópica en ambas rodillas.

Discusión

La CIPA, o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo 4 (HSAN IV), es un raro trastorno hereditario autosómico recesivo1 caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1 y provoca la desmielinización de las fibras nerviosas termoalgésicas1-3. Durante el crecimiento son frecuentes las lesiones osteoarticulares y cutáneas (fallo de la nocicepción), son muy características las fracturas múltiples asintomáticas2 y no suelen existir traumatismos conocidos, mordeduras (acrolistesis) y/o quemaduras acras1. El compromiso articular es frecuente, característicamente de las articulaciones neuropáticas ( tipo Charcot) en zonas de carga2.

Los afectados presentan degeneraciones prematuras y fulminantes de mal pronóstico. El enfoque terapéutico se basa en actuaciones conservadoras que retornen al sujeto al mejor estado funcional, para lo cual, inicialmente, se recomienda realizar artrocentesis evacuadoras de repetición asociadas a ortesis rígidas (mala tolerancia de las articuladas) y un programa de fisioterapia con reeducación de la marcha1. Únicamente, y de forma ocasional, se complementaran con pequeños gestos quirúrgicos de carácter sintomático (artroscópicos) en aquellos casos refractarios y muy sintomáticos; la artroplastia (articulación neuropática) está contraindicada.

Bibliografía

1. Feldman DS, Ruchelsman DE, Spencer DB, Straight JJ, Schweitzer ME, Axelrod FB. Peripheral arthropathy in hereditary sensory and autonomic neuropathy types III and IV. J Pediatr Orthop. 2009; 29: 91-6.

2. Marik I, Kuklik M, Kuklikova D, Kozlowsk K. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV orthopaedic complications. J Pediatr Orthop B. 2009; 18: 138-40.

3. Indo Y. Genetics of congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV. Clinical, biological and molecular aspects of mutations in TRKA(NTRK1) gene encoding the receptor tyrosine kinase for nerve growth factor. Clin Auton Res. 2002; 12(Suppl 1): I20-32.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100248i_CYPA 1.jpg Fig. 1. A. Rx de perfil de la rodilla izquerda en la que destaca un abundante derrame. B. RM de la rodilla izquierda en la que destacan lesiones condrales de predominio interno y degeneración meniscal.
C100248i_CYPA 2.jpg Fig. 2. A. RM de ambas extremidades inferiores en la que destaca el derrame articular en la rodilla derecha, con rotura del receso suprapatelar y migración de líquido articular cuadricipital. B. Tratamiento conservador de elección. Órtesis bilaterales bloqueadas en extensión.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de Casos Clínicos de Residentes en Cirugía Ortopédica y Traumatología 2011
ISBN: 978-84-7989-690-4