- Ortopedia infantil -
(C100248)

Hipoplasia congénita del miembro superior derecho en una niña

Patricia Barrio Sanz
V. García Virto, M. González Salvador, M. Brotat Rodríguez

Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología
Hospital Clínico Universitario. Valladolid (Valladolid)

Supervisión

Z. De Gregorio Álvarez

Médico Adjunto

Historia clínica

Anamnesis

Recién nacida mujer, sin antecedentes familiares ni de gestación de interés. Al nacimiento se consulta a Traumatología por presentar una hipoplasia de la extremidad superior derecha.

Examen Físico

Se aprecia un menor desarrollo de la extremidad superior derecha, más acentuado en la mano, así como un pterigion colli derecho. La extremidad es completamente funcional.

Pruebas Complementarias

Radiografía: se observa una ausencia de los núcleos de osificación de la falange media (F2) del 2º, 3º y 4º dedos de la mano derecha, con hipoplasia de la F2 del 5º dedo. Además, existe una ausencia del tercio externo de la clavícula derecha (fig. 1). El resto de extremidades y órganos son normales.

Diagnóstico

Se trata de un síndrome de Poland aislado, sin asociación con otras afectaciones, tales como síndrome de Poland-Moebius1, dextrocardia2, neurofibromatosis de Von Recklinghausen…

Tratamiento

Dado que la extremidad es funcional, no se requirió ningún tratamiento en este caso. En algunas ocasiones son necesarios apoyo psicológico y/o cirugía reconstructiva, mediante la implantación de prótesis mamarias o reconstrucción del haz inferior del pectoral mayor mediante transposición del músculo dorsal ancho, que se realizan después de la pubertad.

Evolución

Se realizan revisiones periódicas que evidencian un menor desarrollo de la extremidad superior derecha, aunque ésta es completamente funcional, así como atrofia de los músculos pectorales mayor y menor e hipoplasia de la mama derecha (fig. 2, a los 14 años de edad).

Discusión

El síndrome de Poland es una malformación congénita del desarrollo muscular que afecta a 1/10.000 nacimientos3.

Fue descrita por A. Poland en 1841 como una asociación de simbraquidactilia (disminución del número de falanges o acortamiento de las mismas, asociado a sindactilia) y anomalía del músculo pectoral mayor ipsilateral. Asocia anomalías unilaterales del tórax, la glándula mamaria y el miembro superior homolateral.

Consiste en una hipoplasia del haz inferior o esternal5 del pectoral mayor con una malformación de la mano, tipo braquimesofalangia, que puede llegar hasta hipoplasia importante de toda la mano. El denominador común es la afectación de los pectorales, asociada o no a otras patologías como pterigion colli, escápula alada, hipoplasia de la glándula mamaria, dismorfias en brazo-antebrazo, hipotricosis axilar, etc.

Típicamente se afectan las falanges medias, que incluso pueden estar ausentes o fusionarse con las falanges distales en los casos más severos. Puede acompañarse de anomalías de la mano; la mano en «mitón» (sindactilia completa de los dedos largos y falta de F2) es característica del sindrome de Poland. Puede haber clinodactilia y el pulgar suele ser normal.

La causa parece ser una inhibición del desarrollo cuando el embrión presenta una mano en el estadio de paleta (día 46 de la vida fetal) debido a una alteración del desarrollo del mesodermo por disminución del flujo sanguíneo regional por un defecto en el desarrollo de la arteria clavicular proximal.

Bibliografía

1. Ochoa-Urdangarín LA, Garrido Pérez R, Rodríguez-Castellanos N, Triana-Pérez I, González-González M, Morillas-Pérez A, Ochoa-Varela SM. Moebius-Poland Syndrome. Rev Neurol. 2002; 34: 999-1000.

2. Pérez Belmonte E, Ochoa Sangrador C, Marugán Isabel V, Casanueva Pascual T, Carrasca Tejado A. Poland's sequence and dextrocardia. An Pediatr (Barc). 2004; 61: 350-1.

3. Herbaux B, Martinot V, Halimi P, Maisonneuve B. Malformaciones congénitas de los miembros superiores. Enciclopedia Médico-Quirúrgica. París: Elsevier; Editions Scientifiques et Médicales; 1996. 14-498, Aparato locomotor.

4. Gilbert A, Clavert JM, De Carmoy R. Malformaciones congénitas de la mano. Enciclopedia Médico Quirúrgica. París: Elsevier; Editions Scientifiques et Médicales; 1995. 14-501, Aparato locomotor.

5. Al-Qattan MM, Al Thunayan. The middle phalanx in Poland syndrome. Ann Plast Surg. 2005; 54: 160-4.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100248i_Imagen 1.jpg Afectación típica de falanges medias y ausencia de tercio externo de clavícula.
C100248i_Imagen 2.jpg Hipoplasia de la mama y de la extremidad superior derecha.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de casos clínicos de residentes en cirugía ortopédica y traumatología 2010
ISBN: 978-84-7989-621-8