- Miscelánea -
(C100191)

Enfermedades metabólicas con afectación osteoarticular

Laura Ventura Carro
B. Lozano Soldevilla, J. Torrent Gómez

Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología
Hospital Universitario Mutua de Terrassa. Terrassa (Barcelona)

Supervisión

J. Salvador Carreño

Tutor de Residentes

Historia clínica

Anamnesis

Varón de 50 años de edad, con el único antecedente patológico de cólicos nefríticos de repetición, que acudió a nuestras consultas presentando gonalgia izquierda, con episodios de bloqueo y derrame ocasionales.

Examen Físico

La inspección de la rodilla es anodina, destacando genu valgo bilateral. La exploración fisica destaca una maniobra de cepillo positiva, sin limitación del balance articular, pero con movilidad dolorosa. Las maniobras meniscales son positivas.

Pruebas Complementarias

- Radiografías antero-posterior y lateral muestran signos degenerativos incipientes.
- La resonancia magnética (RM) informa de una ruptura degenerativa meniscal y signos degenerativos inespecíficos.

Diagnóstico

Nos planteamos el diagnóstico de enfermedad por depósito con afectación articular. Entre éstas se encuentra la artritis gotosa, que no encajaba dada la ausencia en el líquido articular de cristales en forma de aguja. La hemofilia fue descartada, ya que no presentaba antecedentes personales. La hemocromatosis también fue desestimada, ya que el hierro lesiona el cartílago pero no en forma de tinción. Por último, la alcaptonuria, que cursa con artritis degenerativa, pigmentación en el cartílago, anquilosis lumbosacra (se le realizaron radiografías, detectando calcificación de discos intervertebrales) y oscurecimiento de la orina. Para confirmar el diagnóstico procedimos a la recogida de orina, con resultado positivo para alcaptonuria.

Tratamiento

Se practicó una artroscopia de rodilla,que objetivó:
- Condropatia GIII-IV fémoro-patelar con tinción parduzca.
- Articulación fémoro-tibial externa sin cobertura cartilaginosa y superfície ósea marrón parduzca.
- Ruptura degenerativa del cuerno posterior del menisco externo, endurecido y oscurecido.

Se practicó la regularización meniscal y se enviaron muestras para su examen a Anatomia Patológica de sinovial, cartílago libre y menisco, que se informaron como cambios degenerativos.

Evolución

La evolución de su rodilla Izquierda fue satisfactoria. Seis meses después inició una clínica similar en la rodilla derecha. Tanto las radiografias como la RM determinaron signos degenerativos. Se practicó una artroscopia de la rodilla derecha, con hallazgos similares a la previa contralateral.

Con los hallazgos de ambas artroscopias, y la clinica del paciente, sospechamos que nos encontramos ante una enfermedad por depósito con afectación articular.
El paciente siguió acudiendo a los controles,siguiendo una evolución favorable y con un periodo libre de enfermedad de cuatro años, tras los cuales presentó dolor invalidante. Las radiografias mostraban artropatía degenerativa avanzada, por lo cual se propuso la sustitución protésica (fig.1).
En el acto quirúrgico de la artroplastia se observó tinción parduzca de las superfícies articulares (fig. 2).

Discusión

La alcaptonuria es un trastorno del catabolismo de la tirosina. Se caracteriza por un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico, lo que provoca un acúmulo de dicho ácido en la sangre, y fallo en su excreción renal. El ácido homogentísico se detecta en la orina, al alcalinizarla se produce un oscurecimiento de la misma, y se une al colágeno, detectándose pigmentación oscura en el tejido conectivo, lo que recibe el nombre de ocronosis. La tríada clínica es:
- Artritis degenerativa en rodillas, caderas y hombros. Anquilosis lumbosacra (pseudo-block).
- Pigmentación ocronótica.
- Oscurecimiento de la orina al contacto con el aire.
Los pacientes afectos presentan artrosis degenerativa precoz de la columna y las articulaciones de carga, aumento de los cálculos renales, incremento de la frecuencia de enfermedades cardiovasculares y oscurecimiento del cartílago articular, esclerótica, pabellón auditivo, piel, etc.

El diagnóstico será eminentemente clínico, y se podría realizar una prueba de oscurecimiento de la orina al añadir reactivo de Benedict.
No existe tratamiento específico, es sintomático para la enfermedad degenerativa (antiinflamatorios no esteroideos, crioterapia, etc.) y en última instancia, el reemplazo articular. Los estudios realizados hablan de complicaciones y supervivencias del implante similares a las de los pacientes con diagnóstico de artrosis primaria. La cementación o no cementación protésica dependerá de la calidad ósea y no de la presencia de dicha enfermedad.

Bibliografía

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100191i_ocro2.jpg Fig. 2. En el momento de la sustitución protésica se observó una tonalidad marrón parduzca de las superficies articulares.
C100191i_Fig1.jpg Fig. 1. El paciente presenta una artrosis rápidamente progresiva en la rodilla derecha, con una limitación de la función, lo que nos obliga a plantearnos la colocación de una artroplastia total.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de casos clínicos de residentes en cirugía ortopédica y traumatología 2010
ISBN: 978-84-7989-621-8