- Ortopedia infantil -
(C100181)

Fracturas patológicas en un niño de siete años

Virginia García Virto
F. Yagüe Solís, O. Faour Martín, M. Plata García

Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología
Hospital Clínico Universitario. Valladolid (Valladolid)

Supervisión

J. Palencia Ercilla

Médico Adjunto

Historia clínica

Anamnesis

Paciente varón de siete años, sin antecedentes personales y familiares de interés, que tras una caída de su propia altura refiere dolor en la ingle y el muslo izquierdo, con impotencia funcional de la extremidad inferior izquierda y dolor e impotencia funcional del codo izquierdo.

Examen Físico

Lesiones cutáneas "café con leche" en la extremidad inferior y superior izquierda con bordes irregulares en forma de costa geográfica.

Crecimiento en valores normales para el patrón de población y normales-altos para el patrón parental de talla sin signos de pubertad precoz.

Extremidad inferior izquierda: dolor en la ingle y el muslo izquierdo, pierna en rotación interna, dolor a la movilización e impotencia funcional con exploración neurovascular distal conservada.

Extremidad superior izquierda: inflamación en el codo izquierdo con dolor a la palpación en epicóndilo y epitróclea, impotencia funcional y exploración neurovascular distal conservada.

Pruebas Complementarias

- Analítica: citología y bioquímica sanguínea periférica, PTH, coagulación y estudio de orina: sin alteraciones patológicas.

Radiología simple:

- Fémur proximal: fractura subtrocantérea de fémur izquierdo con imágenes líticas en la hemipelvis izquierda (fig. 1A).

- Codo: fractura supracondílea de húmero izquierdo tipo 2 de Gartland (fig. 1B).

- Manos, pies y cráneo: no evidencia de lesiones óseas.

- Estudio genético: no se hallaron mutaciones correspondientes con el síndrome de Albright (gen GnaS1).

- Biopsia ósea: no se halla registro anatomopatológico.

- Gammagrafía ósea: foco de lesión en el lfémur izquierdo, sin observarse depósitos patológicos en otras localizaciones.

Diagnóstico

Fracturas patológicas por displasia fibrosa poliostótica.

Tratamiento

De urgencia fue intervenido de la fractura supracondílea, realizándose reducción y osteosíntesis percutánea con agujas de Kirschner. En la fractura femoral se realizó osteosíntesis con dos clavos retrógrados endomedulares flexibles, así como una biopsia ósea percutánea.

Evolución

El paciente ha sido seguido en consulta hasta la actualidad, cinco años después de las fracturas, habiendo sido retirado el material de osteosíntesis y presentando una movilidad completa en el codo (fig. 2B), y en el fémur, que consolidó en valgo (fig. 2A); no presenta dismetrías ni limitación funcional. Igualmente ha sido revisado en Endocrinología Pediátrica, con estudios analíticos seriados (sistemático y bioquímica sanguínea, VSG, test de LHRH, respuesta de LH y FSH, testosterona, 17OHP, DHEAS, hormonas tiroideas, TSH, PRL) sin encontrarse alteraciones patológicas.

Discusión

La displasia fibrosa está considerada una lesión pseudotumoral benigna del esqueleto en crecimiento, en la que los elementos óseos son normales pero no muestran signos de diferenciación hacia estructuras maduras1. Según la nomenclatura internacional de las enfermedades genéticas, se caracteriza por transmisión esporádica y en mosaico, ausencia en el momento del nacimiento y asociación con el locus 20q13 y al gen GNAS1. Representa aproximadamente el 1% de los tumores óseos primitivos2. Suele aparecer entre los 5 y 20 años, con predominio femenino y localización típica en el fémur proximal, existiendo tres formas clínicas: monostótica, poliostótica y poliostótica tipo síndrome de McCune-Albright (asociada con manchas pigmentadas "café con leche" y lesiones óseas de distribución monomiélica o hemisómica y alteraciones endocrinas)3.
El diagnóstico recae en los estudios por imagen (imágenes radiográficas líticas con trabeculación de hueso neoformado) y anatomopatológicos4.

El tratamiento consiste en enclavado endomedular preventivo u osteotomías correctoras en caso de deformidad. Se están realizando estudios de la utilidad de los bifosfonatos, sobre todo como efecto antiálgico.

A pesar de ser una entidad benigna, se han descrito transformaciones malignas en el rango de 0,5% en la forma monostótica y del 4% en el síndrome de McCune-Albright5. La transformación maligna es más frecuente hacia el osteosarcoma y menos hacia el condro y fibrosarcoma.

Bibliografía

1. Cotran SR, Kumar V, Robbins LS. Patología estructural y funcional. 5.ª ed. Madrid: Mc Graw-Hill Interamericana; 1996. p. 1362-4.

2. Isler M, Turcotte R, Doyon J. Dysplasie fibreuse. Encyl Med Chir (Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS, Paris, tout droits résérves). Appareil locomoteur, 14-740, 2001, 8p.

3. Staheli LT. Fundamentals of pediatric orthopaedics. 2.ª ed. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1998. p. 137-9.

4. Tateishi U, Gladish G, Kusumoto M, Hasegawa T, Yokoyama R, Tsuchiya R, Moriyama N. Chest wall tumors: radiologic findings and pathologic correlation. RadioGraphics. 2003; 23: 1477-90.

5. Ruggieri P, Sim FH, Bond JR, Unni KK. Malignances in fibrous dysplasia. Cancer. 1994; 73: 1411-24.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100181i_Sin ttulo3.jpg Fig. 1A. Fractura subtrocánterea de fémur izquierdo con imágenes líticas en la hemipelvis. 1B. Radiografías anteroposterior y lateral de codo con fractura supracondílea de húmero tipo 2 de Gartland.
C100181i_Sin ttulo2.jpg Fig. 2A. Radiografía de control de fractura de fémur consolidada. 2B. Radiografía anteroposterior de codo con fractura supracondílea consolidada.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de casos clínicos de residentes en cirugía ortopédica y traumatología 2010
ISBN: 978-84-7989-621-8