- Tumores -
(C100178)

Neurofibroma del nervio mediano en paciente con neurofibromatosis múltiple de tipo 1

Mª DEL CARMEN PRADO CABILLAS
I. Ortiz Pérez, A. S. Martínez Rodríguez, A. Espinosa Ruiz

Traumatología
HOSPITAL GENERAL DE CIUDAD REAL. Ciudad Real (CIUDAD REAL)

Supervisión

L. A. Gómez Navalón

Tutor de Residentes

Historia clínica

Anamnesis

Mujer de 15 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas, entre cuyos antecedentes personales destaca neurofibromatosis (NF) múltiple de tipo 1, también llamada "enfermedad de Von Recklinghausen" (patólogo que la describió en 1882), enfermedad genética autosómica dominante (AD) causada por una anomalía en un gen del cromosoma 17. El diagnóstico se realizó durante el período prenatal. Respecto a sus antecedentes familiares, su madre, una tía y una prima presentan NF múltiple de tipo 1.
 

Examen Físico

La paciente acudió a consulta presentando múltiples tumoraciones en el antebrazo izquierdo y en el dorso de la mano derecha; una de estas tumoraciones se encontraba a nivel volar de la muñeca izquierda, era dolorosa y se acompañaba de parestesias ocasionales.

La paciente, ademas, presentaba manchas “café con leche" en el tronco, escoliosis, gangliofibromas y hamartomas en la región lenticulocapsular, signos típicos de la enfermedad que presenta, en seguimiento por el Servicio de Pediatría.
 

Pruebas Complementarias

• Rx: no se objetivan lesiones óseas.

• RM de antebrazo izquierdo: tres imágenes nodulares, una en la región proximal de 13 mm, otra en el tercio medio entre los músculos supinador corto y flexor largo del pulgar de 17 mm, y una tercera entre los músculos flexor largo del pulgar y flexor común de los dedos en el trayecto del nervio mediano de unos 36 mm, sin rasgo de malignidad, compatibles con neurofibromas (fig. 1).

Diagnóstico

Se estableció diagnóstico de neurofibromas en el antebrazo izquierdo, en el contexto de una NF múltiple de tipo 1.

Tratamiento

El tratamiento consistió en la exéresis de todas las tumoraciones del antebrazo.

Intraoperatoriamente, se objetivó cómo una de las tumoraciones englobaba el nervio mediano. Se resecó completamente, manteniendo la integridad del nervio (fig. 2).

La biopsia, prueba considerada esencial para establecer el diagnóstico definitivo, informó de la presencia de un fragmento nodular bien delimitado por al cápsula traslúcida, de coloración amarillenta y especto misoide, compatible con neurofibroma.

Evolución

La paciente durante 10 días presentó parestesias en el seguno y tercer dedos, que actualmente han desaparecido por completo. No ha sufrido recidivas y actualmente se encuentran entre el 10% y el 30%1.

En nuestro caso, fue suficiente realizar la exéresis de la tumoración. Los tumores malignos (10% de malignización2) deben ser tratados, además, con quimioterapia.

Discusión

Las NF son un conjunto de desórdenes genéticos causantes de tumores que crecen en diversos tipos de nervios y que tambien afectan al desarrollo de otros tejidos. Exiten dos formas principales: el tipo 1 (más frecuente) y el tipo 2, por anomalía en el cromosoma 22, llamada también "NF acústica" o "NF central". Son enfermedades monogenéticas AD, no ligadas al sexo. El 50% son mutaciones espontáneas.

Las manifestaciones clínicas de la NF de tipo 1 son variables. Afecta a cualquier órgano, pero predomina el compromiso cutáneo y se presenta como pápulas, nódulos y prurito. Los síntomas más comunes son manchas "café con leche", nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas3 (que crecen lentamente). El crecimiento rápido puede ser indicativo de transformación maligna. Otras manifestaciones menos frecuentes son la seudoartrosis, la baja estatura y la escoliosis. Para realizar el diagnóstico, el paciente tiene que tener al menos dos de los siguientes criterios: seis o más manchas “café con leche”, dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un plexiforme, pecas en las axilas o ingles, gliomas en las vías ópticas, dos o más nódulos de Lisch, una lesión ósea (p. ej., displasia del esfenoides o adelgazamiento de las corticales) y afectación de grado I4.

La NF de tipo 2 se caracteriza por la formación, sobre todo, de tumores en los nervios del oído interno, que producen pérdida de audición y equilibrio. Se recomienda que el seguimiento sea realizado por parte de especialistas para tratar las complicaciones. Se recurre a la cirugía en tumores que comprimen estructuras.

Bibliografía

1. Ferreira FE. Neurofibroma del nervio mediano en la mano. Presentación de un caso clínico. Cir Plast. 2006; 16: 131-5.

2. Pearl RA, O'Toole G. A case of large sporadic neurofibroma of the hand. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2010; 63: 573-5.

3. Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type I. J Am Acad Dermatol. 2009; 61: 1-14.

4. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006; 13: 2-7.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100178i_la foto definitiva.jpg Fig. 1. RM del antebrazo izquierdo en la que se aprecia la lesión nodular bien delimitada de carácter benigno.
C100178i_nuerofibroma.jpg Fig. 2. Imagen intraoperatoria en la que se observa el neurofibroma del nervio mediano.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de Casos Clínicos de Residentes en Cirugía Ortopédica y Traumatología 2011
ISBN: 978-84-7989-690-4