- Tumores -
(C100174)

Sarcoma de Ewing en región isquiática

JUAN ANTONIO DIANEZ RAIMUNDEZ
Argüelles Rodriguez, Iglesias Pañeda, Muñoz Gonzalez

TRAUMATOLOGIA
HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS. Oviedo (ASTURIAS)

Supervisión

Braña Vigil

Jefe del Servicio COT

Historia clínica

Anamnesis

Paciente de 20 años de edad, sin antecedentes de interés, que refiere dolor inguinal izquierdo de 1 año de evolución. Tras incremento de los dolores e inicio de fiebre, el paciente es derivado al Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología de su hospital en julio de 2010, donde solicitan RM, en la que se descubre una masa con afectación ósea en la región isquiática izquierda compatible con tumor.

Se decide trasladar al paciente de forma urgente al hospital de referencia de cirugía ortopédica tumoral para establecer el diagnóstico de certeza, la estadificación y el tratamiento. Se realiza una biopsia de la lesión, con tru-cut guiada por Rx-Tv que resulta infructuosa, y TC, que informa de una lesión ósea localizada con aspecto de malignidad (fig. 1A).

Se repite la biopsia miniabierta ante el empeoramiento del cuadro y la evidencia de malignidad, que informa de un tumor indiferenciado de células redondas, CD 99+, compatible con sarcoma de Ewing como primera posibilidad.

Se reúne el equipo multidisciplinar formado por los Servicios de Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Hematología y Cirugía Ortopédica para establecer el plan y tratamiento a seguir.

Examen Físico

La exploración es anodina, sin alteraciones cutáneas, masas, adenopatías o alteraciones en fuerza, movilidad o sensibilidad en pelvis, periné o miembros inferiores.

Pruebas Complementarias

- Rx de pelvis: lesión permeativa de la región isquiática izquierda (fig. 1B).

- TC de control: progresión ósea y aumento de tamaño de los ganglios en retroperitoneo en rango patológico.

- Gammagrafía: confirma la progresión al nivel de la pelvis así como en las epífisis proximal de ambos fémures y húmeros, parrilla costal, C7, así como captación irregular y aumentada en columna dorsal. No muestra metástasis pulmonares valorables. 

Diagnóstico

Paciente diagnosticado de tumor de la familia del sarcoma de Ewing en estadio IV de la clasificación 3 del American Joint Committee on Cancer (AJCC3) de inicio en julio de 2010. La lesión primaria se localiza en la tuberosidad isquiática y en la rama ilioisquiática izquierda, con masa de partes blandas asociada. De inicio presenta extensión metastásica ósea, visible en escáner y gammagrafía, con infiltración de médula ósea, también por tumor de célula redonda pequeña, compatible con sarcoma de Ewing.

Tratamiento

El paciente inicia tratamiento citostático con pauta estándar (ciclos alternantes de ciclofosfamida, adriamicina, vincristina más ifosfamida) en noviembre de 2010.

El paciente mejora rápidamente desde el punto de vista clínico, presentando una respuesta parcial ósea y la resolución completa de la masa de partes blandas en la zona isquiática izquierda (gammagrafía y TC de marzo de 2011; fig. 2A).

Ante la buena evolución se decide continuar con quimioterapia, y se reevalúa la situación tumoral de nuevo mediante biopsia de médula ósea, que refleja la respuesta completa de la infiltración, y gammagrafía, que confirma la respuesta completa de las metástasis óseas.

Se programa, entonces, la intervención quirúrgica. En julio de 2011, se realiza una resección del área III de la hemipelvis izquierda, donde solamente se aprecian cambios postratamiento, sin evidencia de tumor (fig. 2B).

Posteriormente, el paciente recibe trasplante de médula ósea en dos fases, en septiembre y diciembre de 2011.

El paciente completa el tratamiento con radioterapia en la zona en la que se encontraba la lesión primaria entre marzo y abril de 2012. 

Evolución

El paciente se encuentra asintomático. En el escáner se observan lesiones óseas blásticas residuales en ambos fémures y en la pelvis, pendientes de radioterapia complementaria. No se reanudará la quimioterapia mientras no haya afectación visceral o el paciente sigua encontrándose asintomático.

Discusión

El sarcoma de Ewing1 es un tumor óseo maligno de células redondas pequeñas, que pertenece a la familia del sarcoma de Ewing, a la que pertenecen los sarcomas de Ewing clásico, extraóseo, atípico y vascular, y el PNET y el tumor de Askin, que se definen genéticamente por translocaciones cromosómicas2 específicas (principalmente t[11;22], aunque tambien t[21;22] o t[7;22], además de glicógeno intracelular y antígeno p30/32 MIC2).

Es el segundo tumor óseo maligno más frecuente en la infancia (tres casos por cada millón de habitantes y año). Es más frecuente en varones (3:1), y las principales localizaciones son: pelvis (20%), fémur (17%) y húmero (10%).

Clínicamente, se manifiesta por una masa dolorosa, en ocasiones con signos inflamatorios. Síntomas generales como la fiebre, la astenia, la pérdida de peso, la anemia o la leucocitosis aparecen en el 10-20% de los pacientes.
Deben ser consideradas enfermedades sistémicas desde el momento del diagnóstico, ya que la frecuencia de micrometástasis es elevada, principalmente en los de localización pélvica. Las metástasis pulmonares representan la primera localización a distancia y son la principal causa de muerte en estos pacientes, mientras que en el hígado y el cerebro son menos comunes.

El pronóstico viene determinado por la extensión de la enfermedad, la localización y el tamaño del tumor. La respuesta a la terapia, el sexo, la edad y las translocaciones cromosómicas también influyen en el pronóstico. Son factores de mal pronóstico: la extensión extraósea y metastásica, peor la pulmonar; la localización axial (raquis-sacro-pelvis); tumor mayor de 8 cm o de 100 ml; menos del 90% de necrosis tras quimioterapia; ser varón; edad mayor de 17 años; más del 20% de expresión celular p53, mutaciones del gen INK4a o delección de p16; tumor posradiación y fractura patológica. La fiebre, la anemia y la elevación de la lactato deshidrogenasa se relacionan con un aumento del volumen del tumor y, por tanto, también con un peor pronóstico.

El tratamiento2,3 consiste en quimioterapia neoadyuvante, a la que sigue, tras la reestadificación, el tratamiento local, tras el que se valora la quimioterapia adyuvante. El tratamiento local4 se resume en cirugía y/o radioterapia en función de la morbilidad, cuando no las dos. Con este tipo de terapia ha mejorado la supervivencia hasta el 65% al cabo de 5 años.

Dadas la naturaleza de la enfermedad y la extensión inicial de la misma, el pronóstico de nuestro paciente es muy malo. Sin embargo, ha presentado una excelente respuesta a pauta de quimioterapia estándar. En esta situación existen resultados5 esperanzadores con esquemas de quimioterapia en altas dosis y rescate de médula ósea, en pauta única o en doble trasplante consecutivo.

Estudios sobre las diferentes mutaciones auguran tratamientos específicos (anticuerpos monoclonales, anticuerpo de ácido ribonucleico específicos..) en un futuro próximo.

Ante estos tumores debemos derivar al paciente a un centro experimentado de referencia, para que reciba un tratamiento multidisciplinar, ya que optimizará los resultados.

Bibliografía

1. Murcia Mazón A, Ramos Pascua LR, García-Díaz RP. Tumores e infecciones osteoarticulares. 1.ª ed. Asturias/Castilla y León: INGECOT; 2010. p. 23-9.

2. Meyer JS, Nadel HR, Marina N, Womer RB, Brown KL, Eary JF, et al. Imaging guidelines for children with Ewing sarcoma and osteosarcoma: a report from the Children's Oncology Group Bone Tumor Committee. Pediatr Blood Cancer. 2008; 51: 163-70.

3. Iwamoto Y. Diagnosis and treatment of Ewing's sarcoma. Jpn J Clin Oncol. 2007; 37: 79-89.

4. Sucato DJ, Rougraff B, McGrath BE, et al. Ewing's sarcoma of the pelvis. Long-term survival and functional outcome. Clin Orthop Rel Research. 2000. 373: 193-201,

5. Meyers PA, Krailo MD, Ladanyi M, et al. High-dose melphalan, etoposide, total-body irradiation, and autologous stem-cell reconstitution as consolidation therapy for high-risk Ewing's sarcoma does not improve prognosis. J Clin Oncol. 2001; 19: 2812-20. 

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100174i_Imagen1.jpg Fig. 1. A. (Izquierda) TC axial que muestra la lesión ósea en la región isquiática y la reacción de parte blanda perilesional. B. (Derecha) Rx anteroposterior de pelvis en la que se aprecia la lesión permeativa en la región isquiática izquierda.
C100174i_Imagen4.jpg Fig. 2. A. (Izquierda) TC axial en la que se observa la resolución de la masa de partes blandas periisquiática. B. (Derecha) Rx anteroposterior de pelvis posquirúrgica que muestra la resección lesional completa.

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