- Tumores -
(C100173)

Tumoración pretibial en paciente con neurofibromatosis de tipo 1

Marta Corredoira Trobajo
Penelas Abelleira, Esmorís López, Hidalgo Izaguirre

Cirugía Ortopédica y Traumatología
COMPLEJO HOSPITALARIO ARQUITECTO MARCIDE-PROF. NOVOA SANTOS. Ferrol (A CORUÑA)

Supervisión

González Herranz

Jefe de la Unidad de Ortopedia Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña

Historia clínica

Anamnesis

Varón de 16 años diagnosticado de neurofibromatosis de tipo 1, que hace 1 año debuta con un cuadro clínico caracterizado por tumoración e inflamación en la región pretibial derecha. Como único antecedente asociado refiere traumatismo en dicha región hace unos meses, con reacción inflamatoria persistente que no ocasiona síntomas a nivel general. En la RM se objetiva engrosamiento de la cortical tibial anterolateral con reacción perióstica e infiltración de las partes blandas adyacentes. La gammagrafía ósea con galio y tecnecio, y las imágenes de TC sugieren la existencia de un proceso infeccioso, probablemente osteomielitis crónica tipo células plasmáticas u osteomielitis crónica esclerosante de Garré. Con esta sospecha diagnóstica, se procede a la realización de biopsia quirúrgica, decorticación tibial anterior y tratamiento antibiótico empírico a base de ciprofloxacino durante 3 meses. Finalmente, el paciente es dado de alta con el diagnóstico de osteomielitis crónica de tipo 4 de Roberts.

Un año después acude de nuevo a nuestras consultas por recidiva de la sintomatología.
 

Examen Físico

- Tumoración pretibial derecha de consistencia dura, adherida a planos profundos.

- Sin dolor a la palpación ni déficits neurovasculares distales.

- No ocasiona sintomatología general ni impotencia funcional.
 

Pruebas Complementarias

- Rx simple: reacción perióstica pretibial con imagen osteolítica de la cortical anterior.

- RM: tumoración pretibial de 10 x 7 cm con engrosamiento perióstico, compatible con displasia tibial perióstica con neurofibroma superficial asociado (fig. 1).

- Gammagrafía ósea con galio y tecnecio: hipercaptación en el tercio medio de la diáfisis tibial derecha, en relación con osteomielitis o reagudización de proceso crónico.
 

Diagnóstico

Tumoración pretibial derecha en el contexto de neurofibromatosis de tipo 1.

Tratamiento

Tras la cirugía previa no resolutiva realizada hace 1 año, se procede a la resección de 12-14 cm de la hemitibia anterior junto con su envuelta perióstica, a la colocación de aloinjerto tibial y al enclavado endomedular rígido encerrojado (fig. 2).

Se remite la muestra a Anatomía Patológica, donde se realiza el diagnóstico definitivo histológico de neurofibroma plexiforme en el periostio tibial.

Evolución

Tras 5 años de seguimiento, el paciente se mantiene asintomático, sin recidivas de la tumoración a estudio ni presencia de nuevos neurofibromas en otras localizaciones.

El comportamiento biológico de los neurofibromas es, por lo general, benigno, pero no es rara la degeneración sarcomatosa en los plexiformes, por lo que el seguimiento de estos pacientes es obligado.

Discusión

La neurofibromatosis de tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen, es una enfermedad neurocutánea, multisitémica, de origen hereditario autosómico dominante.

La lesión distintiva de la enfermedad es la presencia de neurofibromas predominantemente en el sistema musculoesquelético que pueden presentarse a cualquier edad, siendo más comunes después de la pubertad.

Los neurofibromas plexiformes son patognomónicos de la neurofibromatosis de tipo 1 y se caracterizan por involucrar un tronco nervioso y sus ramas periféricas, recibiendo la denominación de en bolsa de gusanos. Se encuentran formados por todos los componentes de los nervios periféricos, con predominio de células de Schwann que se extienden en un estroma mixoide que se proyecta hacia los tejidos circundantes. Se considera que están presentes en el 26% de los pacientes afectos de neurofibromatosis de tipo 1, y su localización es muy variable. Sin embargo, a pesar de ser localmente invasivos, su extensión englobando el tejido óseo es inusual. Por el contrario, sí es frecuente la afectación de la tibia en pacientes con neurofibromatosis en forma de seudoartrosis, por ocupación por tejido hamartomatoso.

En la Rx simple, si involucra hueso y puede aparecer como una lesión lítica intraósea, aunque el estudio de elección para su diagnóstico y seguimiento es la RM. El tratamiento depende del número y del tamaño de los tumores, siendo como norma general de elección la resección quirúrgica.

Bibliografía

1. Beggs I. Pictorial review: imaging of peripheral nerve tumors. Clin Radiol. 1997; 52: 8-17.

2. Bulloughs P. Orthopaedic Pathology. 3.ª ed. Londres: Times Mirror International Publishers Limited; 1997.

3. Kumar V, Abbas AK, Fausto N, editores. Robbins & Cotran. Pathologic Basis of Disease. 8.ª ed. Filadelfia: Saunders; 2009.

4. Vial MC, Muse E, Hermida J. Neurofibromatosis plexiforme: estudio con RM de dos casos clínicos y revisión de la literatura. Revista Chilena de Radiología. 2007; 13: 154-8.

Tablas, imágenes o figuras:

Haga clic para ver los archivos
Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100173i_image001modif.jpg Fig. 1. RM que muestra la tumoración pretibial con reacción perióstica e infiltración de partes blandas.
C100173i_imagencombimodif.jpg Fig. 2. A. (Izquierda) Imagen prequirúrgica de la reacción perióstica pretibial. B. (Derecha) Imagen posquirúrgica tras la resección, el enclavado y el aporte de injerto.

Palabras Clave para Búsqueda (tag)

Datos libro publicado

Título:
ISBN: