- Tumores -
(C100160)

Adolescente con tumor doloroso en tibia y síntomas neurológicos

JUAN GARRIDO GÓMEZ
Cárdenas Grande, Vizoso Pérez, Martínez Calzón

Cirugía Ortopédica y Traumatología
HOSPITAL SAN CECILIO. Granada (GRANADA)

Supervisión

Fernández Rodríguez

Tutor de residentes

Historia clínica

Anamnesis

Paciente de 17 años de edad que acude a consulta externa por tumoración y dolor intenso de carácter inflamatorio en la tibia proximal izquierda de predominio nocturno que no cede con analgésicos opioides ni antiinflamatorio no esteroideos en dosis elevadas. El paciente refiere cuadro febril que alcanza los 39 ºC en ocasiones, fundamentalmente por la tarde. Al mismo tiempo, el paciente es estudiado por el Servicio de Neurología por cuadro de diplopía y hemiparesia izquierda de inicio súbito que cede parcialmente con corticosteroides intravenosos.

Examen Físico

Tumoración sólida en las caras medial y proximal de la tibia izquierda con signos focales de inflamación que, al ser palpada, despierta un dolor muy intenso al paciente. Piel íntegra sin signos de flogosis ni fluctuación a nivel de la masa ni en la cavidad articular. No se observan signos de trombosis venosa profunda. Incapacidad para la marcha debido al dolor. Temperatura corporal en el momento de la exploración de 38,7 ºC. Disartria y torpeza motora en el miembro superior izquierdo, acompañado de parestesias orales y en las manos que mejoran progresivamente y que aparecieron meses antes.

Pruebas Complementarias

- Analític: proteina C reactiva (PCR) de 4,27 mg/dl (rango normal hasta 0,5 mg/dl); leucocitosis de 14,27 x 103. Resto de parámetros analíticos dentro de la normalidad.

- Rx: lesión osteoesclerótica que afecta a la cortical y medular de la metáfisis proximal de la tibia izquierda que no alcanza la placa de crecimiento con un patrón trabecular impreciso y un engrosamiento cortical mal definido.

- RM de tibia izquierda: lesión de bordes mal definidos en la zona metafisodiafisaria de la tibia proximal con disminución de la intensidad de la señal en las secuencias pT1, y regiones con intensidad de señal alta en secuencias pT2. Captación heterogénea de contraste con intenso edema óseo medular y de partes blandas a su alrededor. Periostitis en la zona donde se ubica la lesión (fig. 1).

- Gammagrafía ósea: incremento difuso de captación de moderada intensidad a nivel del tercio superior de la tibia izquierda, y en su interior, en el borde medial y mitad inferior, se evidencia un acúmulo focal más intenso de captación, compatible con un incremento de la actividad osteoblástica. Además, existe otro foco lineal de captación semejante al anteriormente descrito a nivel de la rama púbica izquierda, compatible con posible foco poliostótico.

- Biopsia de la lesión tibial guiada por TC: se obtienen muestras para estudio microbiológico, que resulta negativo, y estudio anatomopatológico, que indica infiltración de los espacios medulares por abundantes histiocitos espumosos, células gigantes multinucleadas y fibrosis (fig. 2).

Diagnóstico

Durante sesión clínica multidisciplinar con los Servicios de Radiología, Neurología, Anatomía Patológica y Cirugía Ortopédica, se diagnostica al paciente de enfermedad de Erdheim-Chester (EC) o granulomatosis lipídica.

Tratamiento

El paciente fue tratado durante los brotes iniciales con corticosteriodes y posteriormente se inició tratamiento con interferón alfa (IFN-α) presentando una mejora sustancial de sus síntomas neurológicos; sin embargo, persistía con alta intensidad el dolor de la lesión ósea alojada en la tibia proximal, por lo que se decidió realizar la exéresis marginal de la lesión y la sustitución por autoinjerto tricortical.

Evolución

Tras 15 meses de seguimiento postoperatorio, el paciente se encuentra sin dolor óseo y con una integración completa del autoinjerto, pudiendo realizar carga completa sobre la extremidad intervenida. Los síntomas neurológicos, que han remitido temporalmente, son evaluados periódicamente por el Servicio de Neurología.

Discusión

La enfermedad de EC es una enfermedad rara; se trata de una forma de histiocitosis no Langerhans de origen desconocido. Se caracteriza por la infiltración xantomatosa o xantogranulomatosa de los tejidos por histiocitos espumosos rodeados de fibrosis1. Los síntomas clínicos en la enfermedad de EC dependen de los tejidos infiltrados. Los síntomas con los que cursa la enfermedad de EC son muy variables; los más importantes son el dolor óseo que aparece hasta en el 50% de los casos, seguido de la infiltración periaórtica que puede aparecer hasta en el 60% de casos. La afectación del sistema nervioso central aparece hasta en el 25% de los casos. No existe un patrón fijo de aparición de los síntomas clínicos, pudiendo afectarse cualquier tejido de la economía corporal potencialmente2. El diagnóstico de estos pacientes exige equipos multidisciplinares que permitan asociar los síntomas clínicos para alcanzar este complejo diagnóstico y, al mismo tiempo, diseñar un plan terapéutico adecuado a cada paciente1-3.

El tratamiento de la enfermedad de EC incluye corticosteroides, agentes citotóxicos y trasplante de células madre hematopoyéticas. En los últimos años la aplicación del INF-α a estos pacientes se ha asociado a una mejora de los síntomas neurológicos, dolor óseo, diabetes insípida y otros síntomas a los que a veces se asocia esta rara enfermedad4. En la bibliografía consultada1-5 ninguno de los pacientes con patología ósea precisó cirugía ósea, ya que los corticosteroides y el INF-α mejoran significativamente las lesiones óseas y el dolor asociado a las mismas. En nuestro caso, el dolor óseo fue tan intenso que obligó a la resección marginal de la lesión, confirmándose las características anatomopatológicas típicas de la lesión. Hasta el momento no se ha descrito ningún caso de esta rara enfermedad en el que la persistencia de dolor óseo obligue a resecar la lesión.
 

Bibliografía

1. Haroche J, Amoura Z, Dion E, et al. Cardiovascular involvement, an overlooked feature of Erdheim-Chester disease: report of 6 new cases and a literature review. Medicine (Baltimore). 2004; 83: 371-2.

2. Haroche J, Arnaud L, Amoura Z. Erdeim chester disease. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 53-9. Review.

3. Haroche J, Amoura Z, Trad SG, et al. Variability in the efficacy of interferon-α in Erdheim-Chester disease by patient and site of involvement: Results in eight patients. Arthritis Rheum. 2006; 54: 3330-6.

4. Braiteh F, Boxrud C, Esmaeli B, et al. Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non Langerhans cells histiocytosis, with interferon alpha. Blood 2005; 106: 2992-4.

5. Wilejto M, Abla O. Langerhans cell histiocytosis and Erdheim-Chester disease. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 90-6.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100160i_Imagen1.jpg Fig. 1. Estudio radiológico de la lesión ósea localizada en la tibia proximal derecha.
C100160i_Imagen2.jpg Fig. 2. Histiocitos espumosos que ocupan los espacios medulares. En la parte superior se observa una trabécula ósea (hemosiderina, 200x).

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