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(C100149)

Neurofibroma gigante difuso en contexto de fibromatosis de tipo 1. Abordaje terapéutico multidisciplinar

Sergi Barrera Ochoa
Barastegui Fernández, Celaya Reoyo, Haddad .

Ortopedia y Traumatología
HOSPITALS VALL D'HEBRON. Barcelona (BARCELONA)

Supervisión

Vélez Villa

Adjunto Hospital Vall d'Hebron

Historia clínica

Anamnesis

Mujer de 22 años de raza caucásica. Acude a consultas para valorar tumoración en zona proximal del muslo y del gluteo derechos de crecimiento progresivo (9 años).

Como antecedente patológico, la paciente presenta neurofibromatosis de tipo 1 (NF1). A los 13 años de edad, fue sometida en otro centro a una resección intratumoral de una tumoración en zona glutea derecha (5 x 5 cm), con diagnóstico anatomopatológico de neurofibroma difuso. Además, refiere una complicación intraoperatoria con un sangrado muy abundante que impidió la resección amplia tumoral y obligó a realizar una resección intratumoral.

Examen Físico

Presenta múltiples manchas "café con leche", distribuidas en la piel, con predominio en la zona abdominal, y múltiples tumoraciones subcutáneas (NF), distribuidas de forma heterogénea (fig. 1). Entre ellas destaca la aparición de una tumoración de partes blandas, en la zona proximal dorsolateral del muslo derecho, que abarca hasta el glúteo derecho. La tumoración tiene un tamaño aproximado de 50 x 40 x 40 cm y un peso aproximado de 15 kg. Se trata de una tumoración sésil, gelatinosa a la palpación. La exploración neurovascular de la extremidad ipsolateral es normal. El gran tamaño tumoral provoca a la paciente importantes déficits funcionales, de movilidad y gran transtorno mental.

Pruebas Complementarias

En cuanto al estudio local tumoral, la TC muestra una masa en partes blandas, de grandes dimesiones, que se extiende fuera del campo de visión del escáner, y una masa polilobulada, que abarca la zona proximal del muslo, con extensión desde la epidermis hasta el tejido subcutáneo, sin borrar los márgenes grasos respecto a la fascia muscular en ningún aspecto.

El estudio por RM fue muy dificultoso técnicamente, y gran parte de la masa tumoral no pudo ser incluída en el campo de visión. La masa presenta una señal intermedia tanto en la secuencia T1 como T2, además de una importante vascularización intratumoral.

Se realizó una biopsia mediante aguja gruesa y el diagnóstico fue de neurofibroma difuso; no se observaron signos de malignidad en la muestra obtenida.

Diagnóstico

Neurofibroma difuso gigante en el contexto de NF1.

Tratamiento

Se presentó el caso en un fórum oncológico en conjunto con los Servicios de Oncología, Cirugía Plástica, Anatomía Patológica y Radiología. De acuerdo con los antecedentes quirúrgicos que presenta la paciente y las pruebas complementarias actuales, en las que destacan la hipervascularidad tumoral y el tamaño del mismo, se decidió realizar una embolización preoperatoria con la finalidad de reducir el tamaño tumoral y el sangrado perioperatorio. El tamaño del neurofibroma dificultaba la resección amplía con márgenes de la pieza tumoral. 

Se realizó una angiografía diagnóstica selectiva de la lesión que demostró la amplia vascularización de la lesión, irrigada mediante ramas hipertrofiadas y tortuosas del plexo lumbosacro lateral derecho y ramas principales de la artería iliaca profunda derecha, como la arteria glútea superior derecha. Éstas fueron embolizadas de forma segura mediante un sistema coaxial de catéteres y microcatéteres, y la utilización de múltiples bobinas de embolización. 

La evolución tumoral fue satisfactoria, con grandes zonas cutáneas de necrosis postembolización, sin complicaciones sistémicas asociadas.

Una semana después de la embolización, se procedió a realizar la exéresis intratumoral del neurofibroma gigante. Mediante la movilización de un colgajo cutáneo local, se logró el cierre primario de la herida.

Evolución

La paciente precisó tratamiento mediante terapia de presión negativa en la herida debido a una dehiscencia de la misma, que se logró tras 6 semanas de evolución. No presentó infección local (fig. 2).

Discusión

El abordaje terapéutico de los neurofibromas difusos gigantes, a pesar de ser generalmente una neoplasia benigna, precisa, como la mayoría de los tumores malignos, un abordaje multidisciplinar en un centro oncológico especializado1, debido a las múltiples posibles complicaciones intraoperatorias y postoperatorias potencialmente graves2.

Con la finalidad de minimizar todas las posibles complicaciones previsibles, iniciamos una serie de acciones, como son:

- Debido al crecimiento tumoral tan exuberante y con la finalidad de descartar posibles malignizaciones tumorales, se realizó una biopsia preoperatoria, que confirmó el diagnóstico.

- Este tipo de tumores se caracterizan por una importante vascularización aberrante3,4, con vasos tortuosos y friables que pueden provocar hemorragias intraoperatorias mortales. Con el objetivo de minimizar esas complicaciones se decidió realizar una embolización preoperatoria tumoral. La embolización se realizó en los aspectos más periféricos de las arterias nutrientes tumorales, con lo que se garantizó la no interferencia con el plano quirúrgico.

- Existen muy pocos casos descritos de embolización preoperatoria en el contexto de un neurofibroma difuso gigante. En este caso, decidimos instaurar un periodo ventana de observación entre la doble embolización y la cirugía de resección tumoral, con la finalidad de detectar posible zonas de necrosis cutánea postembolización y minimizar las complicaciones de cobertura cutánea postoperatorias4

- Teniendo en cuanto las características cutáneas tumorales y el tamaño del defecto, se plantearon, en conjunto con el Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva, diferentes opciones de cobertura cutánea, como realizar un colgajo de avance local en primer lugar o un colgajo libre vascularizado anterolateral de muslo en un segundo tiempo5.

- La complicación postoperatoria más frecuente en este tipo de tumores es la asociada a problemas de cobertura cutánea. En nuestro caso, el uso de terapia de presión negativa en la dehiscencia de la herida fue muy útil5.  

El objetivo de este tipo de cirugía, al tratarse de una enfermedad genética difusa, no es la resección amplia tumoral sino la intratumoral, con la finalidad de resecar la mayor parte tumoral y mejorar la características funcionales y estéticas de la paciente1,3,5.

Por último, en la literatura científica, el término neurofibroma gigante se otorga a aquellos tumores mayores de 10-15 kg, según el trabajo. En nuestro caso la pieza tumoral pesó 17 kg, por lo que bajo esta definición sería un neurofibroma difuso gigante. A pesar de ello, consideramos la definición y los valores umbrales otorgados inespecíficos. Creemos que, para esta consideración, se deberían tener en cuenta variables más fisiológicas como el índice de masa corporal (IMC) que representa la masa tumoral respecto al IMC del paciente o, en caso de tumores tan vascularizados como éste, el gasto cardiaco adicional que condiciona la neoplasia al paciente.

Bibliografía

1. Ross AL, Panthaki Z, Levi AD. Surgical management of a giant plexiform neurofibroma of the lower extremity. World Neurosurg. 2011; 75: 754-7.

2. Cebesoy O, Tutar E, Isik M, Arpacioglu O. A case of isolated giant plexiform neurofibroma involving all branches of the common peroneal nerve. Arch Orthop Trauma Surg. 2007; 127: 709-12.

3. Tr?istaru R, Rogoveanu O, Popescu R, En?chescu V, Ghilu?i. Periarticular diffuse neurofibroma of the upper limb. Rom J Morphol Embryol. 2011; 52: 1377-83.

4. Hassell DS, Bancroft LW, Kransdorf MJ, Peterson JJ, Berquist TH, Murphey MD et al. Imaging appearance of diffuse neurofibroma. AJR Am J Roentgenol. 2008; 190: 582-8.

5. Park JH, Kim JR, Shin SJ, Lee NH, Lee HS, Lim YJ. Use of tissue expansion to allow reconstruction of the back after wide resection of a diffuse neurofibroma. J Plast Surg Hand Surg. 2011; 45: 244-7.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100149i_Preop.jpg Fig. 1. Imágenes preoperatorias del neurofibroma gigante difuso en las que puede pueden observarse el gran tamaño del mismo y las características manchas.
C100149i_Postop.jpg Fig. 2. Imágenes postoperatorias. A. (Izquierda) Resultado en el postoperatorio inmediato, tras la resección intratumoral del neurofibroma y la cobertura del defecto mediante un colgajo de avance local. B. (Derecha) Resultado quirúrgico final tras 12 meses de evolución.

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