- Artrosis -
(C100146)

Coxartrosis bilateral de caderas secundaria a síndrome de Morquio

Alfredo Angel Rodríguez León
F. Rojas Tomba, I. Martín Rodríguez, I. Menéndez Quintanilla

Cirugía Ortopédica y Traumatología
COMPLEJO HOSPITALARIO REGIONAL CARLOS HAYA. Málaga (MÁLAGA)

Supervisión

J. Mora Villadeamigo

Facultativo Especialista de Área

Historia clínica

Anamnesis

Mujer de 28 años de edad, con antecedentes personales de síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis de tipo 4), que asociaba trastornos del crecimiento desde los 6 años de vida. Fue evaluada en consulta externa por presentar una coxalgia bilateral intensa, rebelde a tratamiento médico, y por la que había precisado valoración y tratamiento por la Unidad del Dolor.
 

Examen Físico

A la inspección, se evidenciaron una talla baja (134 cm) y una coxalgia bilateral con bloqueo completo para las rotaciones de ambos miembros inferiores, al cual se asociaba limitación funcional con restricción del arco de movilidad y dificultad para la marcha. De forma ocasional, la paciente precisaba un soporte externo para la marcha. El estado neurológico y vascular de los miembros inferiores estaba conservado.

Pruebas Complementarias

• Rx simple con proyecciones anteroposterior (fig. 1) y axial de pelvis: coxartrosis bilateral grave, necrosis bilateral de las cabezas femorales y displasia bilateral del cotilo.

• Estudio preoperatorio con ECG y analítica: sin alteraciones.

• Rx de tórax: rectificación de los últimos arcos costales, índice cardiotorácico límite y escoliosis dorsolumbar.
 

Diagnóstico

Se estableció diagnóstico de coxartrosis bilateral secundaria a mucopolisacaridosis de tipo 4 (síndrome de Morquio).

Tratamiento

Se procedió a la sustitución protésica de ambas caderas de forma secuencial:

• 18 de septiembre de 2008: se implantó una prótesis total de cadera izquierda, tipo Zway-Allofit (Zimmer®), con componente cotiloideo de tamaño 46 atornillado no cementado, cabeza cerámica de cuello corto y vástago del tamaño 00.

• 8 de octubre de 2009: se implantó una prótesis total de cadera derecha, tipo Zway-Allofit (Zimmer®), con componente cotiloideo de tamaño 46 atornillado no cementado, cabeza cerámica de cuello corto y vástago del tamaño 01. 
 

Evolución

La evolución ha sido muy satisfactoria. Durante el primer ingreso, la paciente precisó 8 días de estancia hospitalaria, al cabo de los cuales fue dada de alta con deambulación asistida con andador. En el segundo día del postoperatorio se realizó una transfusión sanguínea, que desencadenó una reacción postransfusional por anticuerpos atípicos, con restablecimiento ad integrum del estado de salud en las 24 h siguientes.

Durante el segundo ingreso fue necesaria una estancia hospitalaria de 6 días, en los cuales no se registró ningún tipo de complicación. Al alta, la deambulación era autónoma con ayuda de andador.

En la última revisión realizada en consulta, 12 meses después de la última cirugía, la paciente acudió deambulando sin ningún tipo de ayuda externa. El dolor había desaparecido por completo y el balance articular de ambas caderas era completo, sin que se registraran complicaciones cutáneas en la zona de la herida quirúrgica.  Las Rx de control fueron correctas (fig. 2).

Discusión

El síndrome de Morquio es una mucopolisacaridosis de transmisión autosómica recesiva que clínicamente debuta entre los 18 y los 24 meses de vida. Su incidencia se sitúa en torno a 1 caso por cada 200.000 recién nacidos vivos. Actualmente no existe tratamiento salvo el sintomático1-3.

La alteración en el metabolismo de los glucosaminoglicanos debido a la falta de la enzima N-acetilgalactosidasa-6-sulfato sulfatasa produce acumulaciones de queratín sulfato y de condroitín-6 sulfato, que se van a depositar, fundamentalmente, en la córnea y el hueso1. Por este motivo, las manifestaciones sistémicas de la enfermedad son opacidad corneal y, sobre todo, displasia espondiloepifisaria con platiespondilia, inestabilidad atlantoaxoidea, enanismo, alteraciones de la caja torácica, epífisis de huesos largos agrandadas y displásicas, y laxitud articular. Asimismo, se pueden observan rasgos faciales toscos, diastemas, alteraciones cardiacas, hepatomegalia y hernia inguinal2,3.

Habitualmente, los pacientes se ven afectados por una grave destrucción articular entre la segunda y tercera décadas de la vida. Se ha descrito una característica displasia acetabular y un fallo en la osificación del cuadrante superolateral de la cabeza femoral4.

La edad temprana, la grave displasia y el reducido tamaño de las articulaciones son los principales problemas técnicos a la hora de realizar un recambio articular5.

Bibliografía

1. Tomatsu S, Montaño AM, Oikawa H, Smith M, Barrera L, Orii T, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A disease): clinical review and current treatment. Curr Pharm Biotechnol. 2011; 12(6): 931-45.

2. Caciotti A, Garman SC, Rivera-Colón Y, Procopio E, Catarzi S, Morrone A, et al. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: An update on genetic alterations and clinical findings. Biochim Biophys Acta. 2011; 1812(7): 782-90.

3. Montaño AM, Tomatsu S, Gottesman GS, Smith M, Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(2):165-74.

4. Al Kaissi A, Klaushofer K, Grill F. Progressive acetabular dysplasia in a boy with mucopolysaccharoidosis type IV A (Morquio syndrome): a case report. Cases J. 2008; 1(1): 410.

5. Tassinari E, Boriani L, Traina F, Dallari D, Toni A, Giunti A. Bilateral total hip arthroplasty in Morquio-Brailsford's syndrome: a report of two cases. Chir Organi Mov. 2008; 92(2): 123-6.

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Acción Nombre archivo Pie de foto Visualizar
C100146i_preqx.png Fig. 1. Rx preoperatoria en la que se observan una coxartrosis avanzada, fenómenos displásicos acetabulares y necrosis de las cabezas femorales.
C100146i_postqx.png Fig. 2. Control postoperatorio tras 1 año de seguimiento.

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Datos libro publicado

Título: Visor web de casos clínicos de residentes en cirugía ortopédica y traumatología 2011
ISBN: 978-84-7989-690-4